NIPTIFY testimine muutub spetsiifilisemaks
Tegemist on loote kromosoomhaigusi analüüsiva NIPTIFY Focus Plus testiga, mis võimaldab tuvastada loote kromosoomhaigusi ema vereproovist juba raseduse varasemas staadiumis. Eestis on NIPTIFY test oma nelja levinud kromosoomhaigusega olnud riikliku sõeluuringu osa alates 2020. aastast. Nüüdsest tõuseb skriinitavate haiguste hulk 12-le, mis on innovaatiline kogu maailmas.
Mikrodeletsioon ja selle poolt põhjustatud haigus on isetekkeline ja vastupidiselt Downi sündroomile ei sõltu ema vanusest. Seega, nii noortel kui ka vanematel lapseootel naistel on samaväärne tõenäosus kanda mikrodeletsiooni poolt põhjustatud haigusega last.
Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor Kaarel Krjutškovi sõnul on mikrodeletsioonidest põhjustatud haiguste lisandumine sõeluuringusse loogiline samm. „Meile teadaolevalt on Eesti esimene riik maailmas, kus mikrodeletsioonide uuring on nüüd laiemalt kasutuses. Uue Focus Plus tehnoloogia kasutuselevõtuga lahendasime senise terava puudujäägi, kus mikrodeletsioonidest tingitud haiguseid oli võimatu varakult avastada. Tänasest on olulised mikrodeletsioonide põhjustatud haigused NIPTIFY testi lahutamatuks osaks“, selgitas Krjutškov.
Ämmaemand Liis Raag kinnitab, et uuenenud NIPTIFY test suurendab kindlustunnet ja südamerahu last ootavates peredes. “Perede suurimad küsimused raseduse ajal puudutavad üsas kasvava beebi heaolu: kuidas ta areneb, kas ta saab piisavalt süüa ja toitaineid, on ta terve? Ehkki meditsiinis garantiisid ei ole, siis kaasaegsed sünnieelsed uuringud ja nendes osalemine on hädavajalikud, et vähendada perekondades halbade üllatuste tõenäosust”, tõi olulise välja Dr Parve Naistearstide kliiniku ämmaemand Raag.
Tervise-TAKi täppismeditsiini laboris on tänase seisuga tehtud NIPTIFY uuring 8300-le lapseootel naisele. Nende käigus on tuvastatud 211 kõrge riskiga loodet, sh 74 Downi sündroomiga juhtu. 2021. aastal tehti kokku 2400 testi ning tuvastati 20 Downi sündroomiga rasedust.
Mikrodeletsioonidest on kõige sagedasem DiGeorge sündroom, mis põhjustab lootel eelkõige kaasasündinud südameriket ja vaimset alaarengut. Varasemate uuringute põhjal esineb DiGeorge mikrodeletsiooniga loode esimeses trimestris sagedusega 1:1100 kuni 1:1500. Juhtude arvult on see teine kromosoomhaigus Downi sündroomi järel. Seetõttu on väga näidustatud, et DiGeorge sündroomi skriining oleks võimalikult laialdaselt kättesaadav ka Eestis.
Lisaks DiGeorge sündroomile on NIPTIFY uuringus veel seitse mikrodeletsioonidest tingitud haigust. Nende haiguste summaarne kombineeritud esinemissageduse on 1:1000 elussünni kohta. Väikese Eesti kohta tähendab see kümmekond mikrodeletsiooni põhjustatud haigusega loodet aastas.
Tartu Ülikooli ja Rootsi Karolinska Instituudi reproduktiivbioloogia professor Andres Salumets loodab, et täiustatud test saab peagi võimalikuks kõikidele Eesti rasedatele nagu mitmes teiseski Euroopa riigis. “Eestis kompenseerib Haigekassa täna kuni 2000 NIPT testi aastas, mis on 15% kõigist Eesti rasedatest. Ükski teine sünnieelne sõeluuring ei suuda aga rasedate mikrodeletsioonidest tingitud haigusi tuvastada sedavõrd laialdaselt kui NIPTIFY”, selgitas Salumets.
Medita kliinik pakub NIPTIFY testimise võimalust nii Tartus kui Tallinnas. NIPTIFY testimise hind Medita kliinikus on 280 €.